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PNMR4 – 2025-2030 : un nouveau cadre pour l’organisation de la prise en charge des maladies rares

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En France, les maladies rares toucheraient environ 3 millions de personnes. Le quatrième Plan national maladies rares (PNMR 4), couvrant la période 2025-2030, vise à structurer l’action publique autour de quatre axes prioritaires : améliorer les parcours, faciliter le diagnostic, promouvoir l’accès aux traitements et renforcer l’usage des données. Vingt ans après le lancement du premier plan, ce nouveau cadre de pilotage s’inscrit dans la continuité des actions engagées, tout en intégrant de nouveaux objectifs, notamment au niveau européen.

 

Une politique publique engagée depuis 2004

Selon la définition retenue au niveau européen, une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. On en recense plus de 7 000, dont une large majorité d’origine génétique. Elles apparaissent souvent dès l’enfance, peuvent provoquer des handicaps importants, et sont, dans la plupart des cas, sans traitement curatif disponible.

En France, la prise en charge des maladies rares fait l’objet depuis 2004 d’une politique publique encadrée par des plans nationaux successifs. Les trois premiers PNMR ont permis de structurer un réseau de soins spécialisé, aujourd’hui articulé autour de 23 filières de santé maladies rares (FSMR), de 603 centres de référence (CRMR) et de plus de 1 700 centres de compétence (CCMR). Des outils de coordination ont été mis en place, comme le portail Orphanet, la base nationale de données maladies rares (BNDMR) ou encore des observatoires dédiés au diagnostic et aux traitements.

Malgré ces dispositifs, de nombreux patients continuent de rencontrer des difficultés d’accès au diagnostic, à l’expertise ou à une prise en charge adaptée. Le PNMR 4 entend répondre à ces enjeux persistants, tout en structurant les relations avec les initiatives européennes dans ce domaine.

 

Quatre axes, 26 objectifs, 75 actions

Le Plan national 2025-2030 repose sur quatre grands axes, traduits en objectifs opérationnels.

• Amélioration des parcours de vie et de soins
• Accélération du diagnostic
• Accès aux traitements
• Valorisation des données de santé et des biobanques

Le pilotage du plan est confié à un comité interministériel regroupant les ministères chargés de la Santé, de la Recherche et de l’Industrie, ainsi que plusieurs agences publiques (DGOS, ABM, ANSM, HAS, INSERM, CNAM).

 

Mieux structurer les parcours

Le premier axe du plan vise à renforcer l’organisation territoriale de la prise en charge, en soutenant les plateformes d’expertise et de coordination (PEMR/PCOM), en valorisant les rôles des centres de référence et de compétence, et en soutenant la création de postes de coordination (chefs de projet CRMR, case managers).

Un effort particulier porte sur les périodes dites « sensibles » : adolescence, passage à l’âge adulte, projet parental, vieillissement. Le plan prévoit la diffusion de guides, l’expérimentation de « dossiers de transition » entre équipes pédiatriques et adultes, et l’harmonisation des pratiques.

L’éducation thérapeutique du patient (ETP), considérée comme un levier d’autonomie, est renforcée à travers des financements spécifiques et le déploiement d’outils en ligne (e-ETP).

 

Réduire l’errance diagnostique

De nombreux patients restent confrontés à des délais diagnostiques importants, parfois plusieurs années. Le PNMR 4 entend poursuivre les actions visant à faciliter l’identification des maladies rares et à mieux organiser le recours aux examens spécialisés.

L’extension du séquençage génomique (exome, génome entier) est prévue, ainsi que la mobilisation de tests fonctionnels pour affiner l’interprétation des résultats génétiques. Le plan soutient aussi le développement de la fœtopathologie, dans une optique de prévention ou de conseil génétique.

L’observatoire du diagnostic, outil de suivi mis en place lors du plan précédent, voit ses missions étendues. Une attention particulière est portée à la formation initiale et continue des professionnels de santé, avec l’objectif d’améliorer leur capacité à repérer des situations potentiellement liées à une pathologie rare.

 

Accès aux traitements : renforcer la coordination

L’accès aux traitements innovants fait l’objet du troisième axe du plan. Celui-ci prévoit une meilleure coordination entre les centres de référence, les industriels, les autorités de santé (HAS, ANSM) et les agences de financement.

La structuration d’un observatoire des traitements est poursuivie, avec une fonction d’anticipation des innovations (horizon scanning). Le plan encourage la remontée de données en vie réelle dans le cadre des dispositifs d’accès précoce ou compassionnel, ainsi que la mutualisation de ces données dans les bases existantes (BaMaRa, BNDMR).

Il prévoit également de soutenir la recherche, tant clinique que translationnelle, et d’accompagner les démarches de repositionnement de médicaments existants pour de nouvelles indications dans les maladies rares.

 

Mieux exploiter les données et les biobanques

Les données de santé sont aujourd’hui un levier majeur pour l’amélioration de la connaissance, le développement de traitements ou l’évaluation des pratiques. Le PNMR 4 soutient l’interopérabilité des systèmes d’information, le déploiement de standards (comme HPO ou SDM-Génomique), et la constitution de référentiels communs.

La base de données BaMaRa est renforcée, avec un accès facilité pour les professionnels et une articulation avec le système d’information de la BNDMR. Le plan prévoit également un portail national des biocollections maladies rares, ainsi que la création de biobanques mutualisées au sein des centres hospitaliers.

Ces actions s’inscrivent dans un cadre réglementaire évolutif, notamment au niveau européen avec l’Espace européen des données de santé (EHDS).

 

Une dimension européenne affirmée

Le titre du plan, Des territoires vers l’Europe, rappelle que la stratégie française s’inscrit dans une logique de convergence européenne.

Deux initiatives structurantes sont mentionnées :

• Le projet JARDIN, qui vise à intégrer les réseaux européens de référence (ERN) dans les systèmes de santé nationaux ;
• Le programme ERDERA, consacré à la structuration de la recherche sur les maladies rares à l’échelle du continent.

La France participe également à l’Alliance européenne de données génomiques et cliniques (1+MG), et à la révision des textes européens encadrant les médicaments orphelins.

 

Une politique évolutive face à des besoins hétérogènes

Le PNMR4 propose un cadre structurant pour les cinq années à venir. Il s’inscrit dans une logique d’amélioration continue des dispositifs existants, tout en reconnaissant les disparités de situations entre les patients, les territoires et les filières.

De nombreuses associations de patients ou acteurs de terrain soulignent que l’accès à une expertise reste inégalement réparti, que certaines maladies restent encore peu reconnues, et que les enjeux sociaux (reconnaissance du handicap, soutien des aidants, parcours scolaire ou professionnel) demeurent insuffisamment pris en compte.

Le plan n’a pas vocation à traiter l’ensemble de ces problématiques, mais à mieux articuler les acteurs existants, soutenir les innovations, et permettre une évolution coordonnée des outils, des pratiques et des référentiels.