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Politiques publiques des maladies rares en France : 2004 – 2022

Estimation du temps de lecture : 15min

 

Alors que s’amorce le 4ème Plan national maladies rares (PNMR4), retour sur deux décennies de politique publique autour de la pris en charge des patients atteints de pathologies rares. Depuis 2004, les maladies rares ont progressivement été reconnues comme une priorité de santé publique en France. Les trois précédents plans nationaux ont permis de structurer une offre de soins spécialisée, de mobiliser la recherche et de renforcer la coordination des acteurs.

 

Des maladies rares longtemps invisibles, aujourd’hui mieux reconnues

En France, plus de 3 millions de personnes vivent avec une maladie rare, dont une majorité d’enfants. Le chiffre est d’autant plus frappant que chaque pathologie, prise individuellement, touche moins d’une personne sur 2 000. On estime aujourd’hui qu’il existe entre 7 000 et 8 000 maladies rares, dont 80 % sont d’origine génétique. Beaucoup sont chroniques, évolutives, invalidantes et, dans la grande majorité des cas, sans traitement curatif.

Ces maladies se caractérisent par leur hétérogénéité, leur faible prévalence et la dispersion des connaissances les concernant. Jusqu’au début des années 2000, les personnes atteintes de maladies rares restaient souvent « sans nom, sans diagnostic, sans prise en charge coordonnée ». Les parcours étaient marqués par une errance médicale prolongée, une absence de référents, un manque d’information et un isolement social et professionnel.

Face à ce constat, la France a été le premier pays en Europe à adopter en 2004 un plan national dédié aux maladies rares, mis en œuvre à partir de 2005. Depuis, cette politique s’est déployée à travers trois grands plans successifs, chacun poursuivant un objectif central : mieux connaître, mieux diagnostiquer, mieux accompagner. Ces plans ont permis de structurer une offre de soins spécialisée, de renforcer les efforts de recherche, de créer des outils partagés et de donner une visibilité institutionnelle à ces pathologies complexes.

Cet article revient sur les fondements législatifs et les grandes étapes de cette politique publique de long terme, qui a contribué à transformer en profondeur la prise en charge des maladies rares en France. 

 

La reconnaissance législative des maladies rares en France

La politique française en matière de maladies rares trouve son fondement dans la Loi n°2004-806 du 9 août 2004 relative à la politique de santé publique. Cette loi a introduit dans le Code de la santé publique un article L.1411-6 disposant que les actions relatives aux maladies rares contribuent à la politique de santé publique. Ces actions visent à améliorer la connaissance, la détection, la prise en charge, l’accompagnement et le suivi des personnes concernées.

Ce cadre juridique marque l’entrée des maladies rares dans le champ des priorités sanitaires nationales. À la manière des plans cancer, les Plans nationaux maladies rares (PNMR) sont des dispositifs pluriannuels pilotés par l’État, visant à coordonner les politiques de santé, la recherche, les outils de coordination et l’accompagnement des patients. Ils permettent de décliner des objectifs concrets à travers des mesures opérationnelles, en partenariat avec les professionnels, les établissements de santé, les chercheurs et les associations de patients.

 

Le 1er Plan national maladies rares (2005-2008)

À son lancement en 2005, le PNMR1 constitue une première en Europe. Aucun autre pays n’avait alors mis en œuvre de stratégie nationale globale en faveur des personnes atteintes de maladies rares. Ce plan, conçu pour une durée de quatre ans, visait principalement à réduire les inégalités d’accès à l’expertise médicale, à rendre visible un champ pathologique dispersé et à favoriser la recherche.

Le PNMR1 s’articule autour de 10 axes stratégiques et de 30 mesures opérationnelles, avec une enveloppe budgétaire estimée à 100 millions d’euros. L’un des apports essentiels du premier plan a été la structuration de l’offre de soins autour d’expertises reconnues, à travers un réseau national de centres hospitaliers spécialisés.

132 centres de référence ont été labellisés, assurant le diagnostic, la prise en charge, le suivi, la coordination avec les centres de compétence régionaux, la recherche clinique et la formation. Les centres de compétence, désignés par les ARS, ont permis une prise en charge de proximité sur l’ensemble du territoire.

Le plan a également renforcé Orphanet, portail d’information fondé par l’INSERM, devenu référence européenne pour les bases de données sur les maladies rares et les médicaments orphelins.

La diffusion de l’information : Orphanet et Maladies Rares Info Services Orphanet est un portail d’information francophone, devenu européen, créé en 1997 par l’INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale). Il vise à centraliser et diffuser des informations fiables sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Cette base repose sur une classification codifiée (OrphaCode) des maladies rares. En 2005, Orphanet devient un projet européen cofinancé par la Commission européenne et intègre les contributions de 40 pays. Il permet aujourd’hui : d’’accéder à un répertoire des maladies rares, avec leur description clinique, de localiser les centres de soins spécialisés, d’identifier les laboratoires de diagnostic, et de consulter les essais cliniques en cours. Maladies Rares Info Services (MRIS) Créée en 2001, cette structure propose une écoute téléphonique et un service d’information personnalisé pour les patients, familles, professionnels et étudiants. Le PNMR1 a consolidé son financement et élargi ses missions.

 

Enfin, il a encouragé la recherche via l’INSERM et l’ANR, à travers des appels à projets ciblés, tout en constatant des limites (indicateurs de suivi, hétérogénéité territoriale, articulation des soins).

Un soutien structuré à la recherche Le PNMR1 a contribué à flécher des financements vers la recherche sur les maladies rares, historiquement peu soutenue en France. L’INSERM et l’ANR : quelles missions ? ·       INSERM : Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, établissement public de recherche scientifique placé sous la tutelle des ministères de la Santé et de la Recherche. Il soutient la recherche fondamentale, clinique, épidémiologique et translationnelle. ·       ANR : Agence Nationale de la Recherche. Créée en 2005, elle finance des projets de recherche sélectionnés sur appel à projets compétitifs. Dans le cadre du PNMR1, ces deux organismes ont été mobilisés pour lancer des appels à projets spécifiques aux maladies rares, avec des financements ciblés et une meilleure visibilité donnée à ces thématiques dans les instances scientifiques.

 

Malgré ces avancées, plusieurs points faibles ont été soulignés à la fin du plan :

• l’absence d’indicateurs de suivi quantitatifs,
• une inégalité d’accès persistante selon les territoires ou les pathologies,
• et une difficulté à articuler les différents niveaux de soins (CRMR/CCMR/médecine de ville).

Cependant, le PNMR1 a posé les bases d’une politique publique pérenne, en instaurant une dynamique de coordination entre acteurs et en rendant visible une population jusque-là « invisible » dans le système de santé.

 

Le 2ème Plan national maladies rares (2011-2016)

Le PNMR2 s’est attaché à consolider les acquis du premier plan tout en structurant une prise en charge plus cohérente et équitable.

Malgré la reconnaissance de l’expertise hospitalière, de nombreux patients continuaient à se heurter à une grande hétérogénéité dans la qualité des parcours de soins, à une errance diagnostique persistante, et à une insuffisante coordination entre les centres, les laboratoires, la recherche et le médico-social. Le PNMR2, publié en juin 2011, est le fruit d’une concertation large associant professionnels de santé, chercheurs, représentants d’associations de patients, agences sanitaires et administrations. Il couvre initialement la période 2011-2014, mais il sera prolongé jusqu’en 2016 pour laisser le temps aux structures nouvellement créées de se consolider.

Le plan s’articule autour de trois grands axes, traduits en 20 mesures concrètes :

1. Améliorer la qualité de la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares.
2. Développer la recherche et favoriser l’innovation thérapeutique.
3. Renforcer les coopérations européennes et internationales.

Le fil conducteur du plan est de passer d’une logique de centres isolés à une logique de réseau coordonné, capable de mutualiser les expertises, les ressources, les données et les moyens.

Son apport majeur est la création des Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) : 23 réseaux nationaux coordonnés autour d’ensembles cohérents de pathologies. Ces filières visent à favoriser la coordination entre centres experts, laboratoires, associations et acteurs de la recherche. 

Les Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) Créées par instruction ministérielle en 2013, les filières de santé maladies rares (FSMR) sont des structures nationales de coordination par grandes familles de pathologies rares. Elles ont pour vocation de : fédérer les centres de référence (CRMR) et centres de compétence (CCMR), assurer la coordination des soins sur tout le territoire, soutenir la recherche clinique et translationnelle, mutualiser les ressources (formations, outils, bonnes pratiques), et développer des liens avec les associations de patients. 23 filières ont été officiellement labellisées à partir de 2014. Chacune regroupe les acteurs autour d’une catégorie de maladies rares. Parmi elles : Filière Anddi-Rares : anomalies du développement et syndromes malformatifs, Filière Brain-Team : maladies rares du système nerveux central, Filière FAI²R : maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares, FIMARAD : dermatoses génétiques, inflammatoires ou auto-immunes rares (dont les génodermatoses, les épidermolyses bulleuses, les ichtyoses, etc.), Filière G2M : maladies rares du métabolisme, Filière OSCAR : maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage, Filière SENSGENE : maladies rares sensorielles de la vision (rétinites pigmentaires, anomalies du nerf optique, dystrophies rétiniennes, etc.) et de l’audition (surdités génétiques rares), Filière MUCO-CFTR : mucoviscidose et pathologies liées à CFTR. Le niveau d’activité de chaque filière est variable. Certaines se sont distinguées par la structuration de formations continues, la mise en place de registres spécifiques ou la production de recommandations de bonnes pratiques, en lien avec la HAS et les sociétés savantes.

 

Le plan a poursuivi le développement de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR), afin de centraliser les données issues des centres de référence. Ces données permettent un pilotage national et une meilleure connaissance épidémiologique.

Des données pour mieux connaître : la BNDMR La Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) est un entrepôt de données médicales initié dans le cadre du PNMR2. Il s’agit d’une base de données nationale structurée, alimentée par les centres de référence et les filières. Les données sont pseudonymisées, et sont accessibles à certains acteurs institutionnels ou de recherche pour permettre  : de décrire l’activité des centres, le profil des patients suivis et les pathologies prises en charge, de fournir des données épidémiologiques pour orienter les politiques publiques, de faciliter l’inclusion dans des études ou des essais cliniques, de soutenir le recueil de données en vie réelle sur l’évolution des patients. La BNDMR s’appuie sur un système informatique interopérable, appelé BaMaRa (Base Maladies Rares), intégré dans les hôpitaux et interfacé avec les systèmes d’information hospitaliers.

 

Le PNMR2 a également accompagné la préparation des Réseaux Européens de Référence (ERN), dont la France allait devenir un acteur moteur, et a renforcé les actions d’information via Orphanet, ainsi que le dépistage et l’éducation thérapeutique du patient.

Une ouverture vers l’Europe : les ERN Les Réseaux Européens de Référence (ERN, pour European Reference Networks) sont des structures créées par l’Union européenne pour améliorer la prise en charge des maladies rares et complexes au sein des États membres. Ils rassemblent des centres d’expertise de différents pays autour de grandes thématiques pathologiques. Par exemple : ERN-EpiCare : épilepsies rares, ERN-EuroBloodNet : maladies rares du sang, ERN-Rita : maladies auto-immunes et immunodéficiences. La France est un acteur majeur de ces réseaux, avec une forte participation des filières et centres labellisés. Le PNMR2 a permis de préparer l’intégration des structures françaises à ces dispositifs transnationaux, en harmonisant les pratiques, les outils et les nomenclatures.

 

Le PNMR2 a été piloté conjointement par le ministère chargé de la santé, le ministère chargé de la recherche, avec l’appui de la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) et de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM). Plusieurs agences ont contribué au suivi, notamment :

• l’Agence nationale de la recherche (ANR),
• la Haute Autorité de santé (HAS),
• et l’Agence nationale de sécurité du médicament (ANSM).

Un comité de suivi élargi a associé des représentants d’associations de patients (Alliance maladies rares, Eurordis) et de sociétés savantes.

Si le PNMR2 a permis une avancée structurelle notable, des limites ont été identifiées :

• la diversité des situations selon les filières, certaines étant plus avancées que d’autres,
• l’insuffisante articulation avec la médecine de ville,
• et le faible usage des outils numériques à ce stade.

Sa prolongation jusqu’en 2016 a permis d’accompagner la mise en place effective des filières, en préfigurant certains volets du futur PNMR3.

 

Le 3ème Plan national maladies rares (2018-2022) : vers une médecine personnalisée et connectée

Dix ans après le premier PNMR, la dynamique amorcée s’est approfondie et diversifiée. Le PNMR3, présenté comme le plan de la « médecine rare pour tous », vise à consolider les acquis structurels des deux premiers plans tout en intégrant les mutations en cours : déploiement de la médecine génomique, utilisation croissante des données de santé, nouveaux modèles de traitement, internationalisation de la coordination.

Lancé conjointement par le ministère des Solidarités et de la Santé et le ministère de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation, le PNMR3 couvre la période 2018-2022.

Le plan s’organise autour de cinq grandes ambitions :

1. Donner accès à un diagnostic pour chaque personne atteinte de maladie rare, dans des délais raisonnables.
2. Innover pour traiter, même lorsque la guérison n’est pas possible.
3. Améliorer la qualité de vie et l’autonomie, en soutenant les parcours de soins et de vie.
4. Communiquer et former, pour mieux identifier, orienter et accompagner.
5. Moderniser les organisations et le financement, en appuyant les dispositifs existants sur des outils performants.

Ces ambitions sont déclinées en 11 axes stratégiques, et 55 mesures opérationnelles.

L’errance diagnostique : un enjeu central

En 2018, le temps moyen entre les premiers symptômes et le diagnostic restait estimé à cinq ans dans certains cas. Pour y remédier, le PNMR3 a créé un Observatoire national des personnes sans diagnostic, chargé d’évaluer l’ampleur du phénomène et d’identifier les situations à forts enjeux médicaux.

Les mesures ont visé à :

• structurer des parcours diagnostiques complexes pour les patients « en impasse »,
• améliorer le repérage précoce par les médecins généralistes et les pédiatres,
• renforcer la formation initiale et continue des professionnels de santé.

Le lien avec le Plan France Médecine Génomique 2025

Le PNMR3 s’inscrit dans une dynamique nationale plus large, celle du Plan France Médecine Génomique 2025, lancé en 2016. Ce plan vise à déployer, dans le système de santé, l’accès au séquençage à très haut débit de l’exome ou du génome entier, afin d’identifier plus précisément les causes génétiques des pathologies rares.

Deux plateformes de séquençage pilotes ont été mises en place (AURAGEN et SeqOIA), permettant :

• de réaliser des analyses génétiques à haut débit dans un cadre encadré,
• d’accompagner les laboratoires hospitaliers dans la montée en compétences,
• de structurer un réseau d’interprétation clinique avec des biologistes, bio-informaticiens et cliniciens.

L’ambition est d’élargir progressivement l’accès à ces examens à l’ensemble du territoire.

Ce déploiement soulève des enjeux éthiques importants, notamment autour de la gestion des données génétiques, de la révélation d’informations incidentes, et du partage d’informations au sein des familles.

Accéder à l’innovation thérapeutique

Le PNMR3 s’est attaché à favoriser l’accès aux traitements innovants, en renforçant les liens entre :

• les équipes de soins (CRMR, CCMR, FSMR),
• les industriels du médicament,
• les autorités de santé (HAS, ANSM),
• et les agences de financement de la recherche.

Il a soutenu :

• l’accès précoce aux thérapies (autorisations temporaires d’utilisation, recommandations temporaires),
• le développement de registres de suivi en vie réelle,
• l’encadrement des essais cliniques par les centres experts.

Un accent a été mis sur les approches alternatives comme le repositionnement de médicaments, la réutilisation de molécules connues pour de nouvelles indications, ou encore les médicaments de thérapies innovantes (génie génétique, thérapie cellulaire).

Un pilotage par les données de santé

La Banque nationale de données maladies rares (BNDMR), amorcée lors du PNMR2, a été consolidée et mieux outillée pendant le PNMR3. Elle regroupe aujourd’hui des données pseudonymisées issues des CRMR et CCMR. Ces données comprennent :

• les pathologies suivies,
• les diagnostics posés,
• les examens réalisés,
• les prises en charge thérapeutiques.

Elles sont utiles pour :

• orienter les politiques publiques,
• identifier les besoins en recherche,
• suivre l’activité des centres spécialisés.

L’outil BaMaRa (Base Maladies Rares) est le logiciel utilisé par les professionnels de santé pour renseigner les données au format standardisé. Il permet un recueil harmonisé, interopérable avec les systèmes d’information hospitaliers, et conforme aux exigences du Règlement Général sur la Protection des Données (RGPD).

Une ouverture affirmée à l’échelle européenne

Le PNMR3 a conforté la place de la France au sein des Réseaux Européens de Référence (ERN), créés par la Commission européenne pour améliorer la coordination des soins dans les pathologies rares et complexes.

La France est l’un des pays les plus représentés dans ces 24 réseaux thématiques. Les centres français y participent activement, ce qui permet :

• un partage d’expertise clinique,
• l’orientation de patients à l’échelle transfrontalière,
• et la participation à des recherches conjointes.

Le plan a également préparé le terrain à l’intégration des données françaises dans l’Espace Européen des Données de Santé, encore en construction.

Gouvernance, partenariats et évaluation

Le pilotage du PNMR3 a été assuré par les ministères concernés avec l’appui de plusieurs institutions :

• la Direction générale de l’offre de soins (DGOS),
• l’INSERM (et son projet RaDiCo de cohortes de patients),
• l’Agence nationale de sécurité du médicament (ANSM),
• l’Agence de biomédecine (ABM) pour les aspects génétiques,
• et l’Alliance Maladies Rares, représentant les associations de patients.

Un rapport de suivi régulier a permis de faire un point d’étape sur les actions engagées, de mesurer les avancées et de nourrir les orientations du PNMR4.

Bilan : un plan de transition structurant

Le PNMR3 a permis 

• de réduire certaines inégalités d’accès à l’expertise,
• de professionnaliser les filières,
• d’ancrer la génomique dans les pratiques diagnostiques,
• et de préparer l’intégration numérique des données en vie réelle.

Mais il a aussi mis en lumière :

• la persistence de situations d’impasse diagnostique,
• des disparités territoriales de suivi,
• et des enjeux éthiques, sociaux et économiques croissants dans la gestion des maladies rares.

 

Un socle stratégique pour le PNMR 4

Les trois premiers plans nationaux maladies rares ont progressivement permis d’inscrire la question des maladies rares dans une politique publique, en structurant l’offre de soins, en développant les outils de coordination et en favorisant le lien entre soin et recherche.

Le PNMR 4 (2025-2030) s’appuie sur cet héritage tout en intégrant de nouveaux leviers (accès aux traitements, données en vie réelle, dimension européenne). La connaissance de cette trajectoire est essentielle pour comprendre les priorités actuelles et les évolutions à venir en matière de politique publique sur les maladies rares.